02209nab a2200253uuc4500001000800000005001700008008004100025035001200066035002100078040001300099041000800112100004200120245006300162260001000225520130900235650002401544650002601568700004501594700004201639700004301681700005201724700003601776773014301812120875220240202095045.0100726s2009                        spa    a1208752  a(OCoLC)820551191  ccomduadb  aspa10aLoya Garcia, Blanca Esthela4auteaut10aSíndrome de Holt-Oram asociado con hipertensión portal  c2009.3 aIntroducción: el síndrome de Holt-Oram se caracteriza por anormalidades esqueléticas acompañadas de malformaciones cardiacas congénitas. Se hereda con un patrón autosómico dominante con elevada penetrancia. Se ha identificado la mutación en el gen factor de transcripción TBX5, importante en el desarrollo del corazón y extremidades superiores. Caso clínico: adolescente masculino de 17 años de edad con anomalías musculoesqueléticas en antebrazos y manos, con defectos en la implantación de ambos pulgares asociados a hombros estrechos;comunicación auricular amplia tipo osteum secundum, así como degeneración cavernomatosa de la porta que condicionó hipertensión portal extrahepática y várices esofágicas secundarias. El diagnóstico de síndrome de Holt-Oram se estableció por estudios clínico, radiológico, electrocardiograma, ecocardiograma y resonancia magnética nuclear, los cuales también se realizaron a los padres, quienes resultaron normales. Conclusiones: el caso correspondió a una mutación de novo o a una mutación germinal en alguno de los padres. En México se han informado solo dos casos previos, ambos por mutación genética de novo, ninguno asociado a degeneración cavernomatosa de la porta e hipertensión portal  aHipertension portal  aSindrome de Holt-Oram10aMontesano Delfin, Jesus Rafael4auteaut10aGuizar Mendoza, Juan Manuel4auteaut10aGallegos Rivas, Mayra Celina4auteaut10aHernández González, Martha Alicia4auteaut10aVenegas Loya, Paulina4auteaut0 tRevista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social  (México)gVol. 47, No. 04, Jul.-Ago. 2009, 421-426w332961x0443-51170108785