02287nab a2200277uuc4500 1208752 20240202095045.0 100726s2009 spa 1208752 (OCoLC)820551191 comduadb spa Loya Garcia, Blanca Esthela aut aut 595923 Síndrome de Holt-Oram asociado con hipertensión portal 2009. Introducción: el síndrome de Holt-Oram se caracteriza por anormalidades esqueléticas acompañadas de malformaciones cardiacas congénitas. Se hereda con un patrón autosómico dominante con elevada penetrancia. Se ha identificado la mutación en el gen factor de transcripción TBX5, importante en el desarrollo del corazón y extremidades superiores. Caso clínico: adolescente masculino de 17 años de edad con anomalías musculoesqueléticas en antebrazos y manos, con defectos en la implantación de ambos pulgares asociados a hombros estrechos;comunicación auricular amplia tipo osteum secundum, así como degeneración cavernomatosa de la porta que condicionó hipertensión portal extrahepática y várices esofágicas secundarias. El diagnóstico de síndrome de Holt-Oram se estableció por estudios clínico, radiológico, electrocardiograma, ecocardiograma y resonancia magnética nuclear, los cuales también se realizaron a los padres, quienes resultaron normales. Conclusiones: el caso correspondió a una mutación de novo o a una mutación germinal en alguno de los padres. En México se han informado solo dos casos previos, ambos por mutación genética de novo, ninguno asociado a degeneración cavernomatosa de la porta e hipertensión portal Hipertension portal 51517 Sindrome de Holt-Oram 189693 Montesano Delfin, Jesus Rafael aut aut 597779 Guizar Mendoza, Juan Manuel aut aut 597780 Gallegos Rivas, Mayra Celina aut aut 595924 Hernández González, Martha Alicia aut aut 595925 Venegas Loya, Paulina aut aut 605984 Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social (México) Vol. 47, No. 04, Jul.-Ago. 2009, 421-426 332961 0443-5117 108785 ARIMP 551569 551569