Loya Garcia, Blanca Esthela creator aut aut Montesano Delfin, Jesus Rafael aut aut Guizar Mendoza, Juan Manuel aut aut Gallegos Rivas, Mayra Celina aut aut Hernández González, Martha Alicia aut aut Venegas Loya, Paulina aut aut text 2009 continuing spa

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Introducción: el síndrome de Holt-Oram se caracteriza por anormalidades esqueléticas acompañadas de malformaciones cardiacas congénitas. Se hereda con un patrón autosómico dominante con elevada penetrancia. Se ha identificado la mutación en el gen factor de transcripción TBX5, importante en el desarrollo del corazón y extremidades superiores. Caso clínico: adolescente masculino de 17 años de edad con anomalías musculoesqueléticas en antebrazos y manos, con defectos en la implantación de ambos pulgares asociados a hombros estrechos;comunicación auricular amplia tipo osteum secundum, así como degeneración cavernomatosa de la porta que condicionó hipertensión portal extrahepática y várices esofágicas secundarias. El diagnóstico de síndrome de Holt-Oram se estableció por estudios clínico, radiológico, electrocardiograma, ecocardiograma y resonancia magnética nuclear, los cuales también se realizaron a los padres, quienes resultaron normales. Conclusiones: el caso correspondió a una mutación de novo o a una mutación germinal en alguno de los padres. En México se han informado solo dos casos previos, ambos por mutación genética de novo, ninguno asociado a degeneración cavernomatosa de la porta e hipertensión portal Hipertension portal Sindrome de Holt-Oram 0443-5117 332961 Vol. 47, No. 04, Jul.-Ago. 2009, 421-426 100726 20240202095045.0 1208752