02719nam a2200361 u 4500 1223670 20260508070230.0 co||||||| 101112s2010 spa 1223670 comduadb spa 618 Herrera Munera, Diana Maritza aut aut 609357 La enfermedad granulomatosa cronica (EGC) : generalidades y diagnostico Medellín : Autores (as), 2010. 1 CD-ROM El llamado "Estallido Respiratorio" es llevado a cabo por el complejo enzimático NADPH oxidasa con la producción de anión superóxido, que a su vez se convierte en peróxido de hidrógeno y otras especies reactivas del oxígeno (EROs). Cuando se presenta alguna alteración de los componentes del complejo NADPH oxidasa, se presenta una inmunodeficiencia primaria conocida como Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC), la cual se manifiesta por infecciones severas a repetición. Esta enfermedad presenta dos tipos de herencia, una ligada al sexo y otra autosómica recesiva. Para el diagnóstico de la EGC se trabajan en conjunto aspectos clínicos y de laboratorio que permiten esclarecer el origen de los defectos bioquímicos y genéticos de la enfermedad. Objetivo: Realizar una búsqueda bibliográfica que muestra aspectos actuales de la EGC, haciendo énfasis en el diagnóstico clínico, bioquímico y molecular. Metodología Se utilizaron las bases de datos de la Universidad de Antioquia sobre el área de la salud. Se manejaron filtros de búsqueda para seleccionar los artículos relacionados con el estudio teniendo en cuenta su importancia tanto histórica como académica. Conclusión: El diagnóstico de la EGC se realiza teniendo en cuenta aspectos clínicos y de laboratorio siguiendo un orden secuencial, el primer paso es identificar y describir las manifestaciones clínicas que nos llevan a sospechar de una inmunodeficiencia primaria, para proseguir con la utilización de pruebas bioquímicas y culminando con pruebas moleculares. Enfermedad granulomatosa crónica 39193 Granulomatosis 140046 Peróxido de hidrógeno 59940 Inmunodeficiencias primarias 146236 Caracterización genética 157527 Citometria de flujo 91130 NAD(P)H oxidasa Medina Montaño, Carolina aut aut 611122 Quintero Hurtado, Julio Cesar aut aut 599230 López Quintero, Juan Álvaro ths ths 263186 Arango Rincón, Julián Camilo ths ths 416713 TESIS 561084 561084 17 4 17 0 0 0 0 TESDIGBC BC BC 2010-11-16 Material adquirido por donación C1102946 1 618.9297 H565 CD-ROM 0751262 2025-12-10 15:10:25 2025-09-25 1 2023-04-30 DIGITAL