02915nab a2200277uuc4500 1392466 20240202120650.0 141119e20130605 eng 1392466 comduadb eng Sánchez, Dulfary aut aut 692083 Variants in the IFNy transcription factor genes TBET, STAT1, STAT4, and HLX and the risk of pulmonary tuberculosis in a Colombian population: a case-control study Introducción. El interferón gama (IFNy) es la citocina más potente para controlar la infección por Mycobacterium tuberculosis , el agente etiológico de la tuberculosis humana. Los pacientes con tuberculosis activa presentan reducción de los niveles de IFNy , lo cual parece explicar la inmunidad poco efectiva contra el bacilo. La disminución de su expresión o alteraciones funcionales de los factores transactivadores del promotor del gen de IFNy, podrían explicar la reducción de los niveles de IFNy en los pacientes con tuberculosis. Objetivo. Determinar la asociación de variantes genéticas en los factores de transcripción TBET STAT1, STAT4 y HLX con sensibilidad o resistencia a tuberculosis pulmonar. Materiales y métodos. Se seleccionaron ocho polimorfismos de un solo nucleótido ( Single-Nucleotide Polymorphism , SNP) y se estableció su genotipo, en 466 pacientes con tuberculosis pulmonar y 300 controles sanos en Colombia; además, se hizo un análisis de asociación alélica y genética. Resultados. Los resultados indican que los SNP de los factores de transcripción estudiados no están asociados con tuberculosis; sin embargo, el polimorfismo rs11650354 en TBET puede estar implicado en la disminución de riesgo de tuberculosis. El genotipo TT de TBET se asoció significativamente con protección contra tuberculosis usando un modelo genético recesivo (OR=0,089; CI 95% : 0,01-0,73; p=0,0069); sin embargo, la corrección mediante pruebas múltiples de ajuste abolió esta asociación ( Empirical P Value, EMP2=0,61). Conclusión. En este estudio se sugiere un efecto de la variante rs11650354 de TBET sobre la resistencia a la tuberculosis en la población colombiana. Es necesario desarrollar un estudio de replicación usando muestras adicionales para confirmar esta asociación sugestiva. Tuberculosis pulmonar 9778 Interferón gamma 96194 Mycobacterium tuberculosis 25624 Factor de transcripción STAT1 212931 Factor de transcripción STAT4 215877 Estudio de casos y controles 56843 Lefebvre, Céline aut aut 689287 García Moreno, Luis Fernando aut aut 478534 Barrera Robledo, Luis Fernando aut aut 480888 Biomédica (Bogotá) Vol. 33, No. 02, Jun. 2013, p. 259-267 317894 0120-4157 101744 ARIMP 702670 702670