Variante cromosómica en síndrome Klinefelter, 49, XXXXY: reporte de un caso en un paciente colombiano
JácomeHernández , Maria Fernanda
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Melo Vargas, Andrea Katerine
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Rubio Gómez, Cladelis
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Rocha Arrieta, Yermis Carolina
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01uu
2021
continuing
spa
RESUMEN: El síndrome Klinefelter (47,XXY) es la aneuploidía cromosómica sexual más frecuente en los hombres (1:650 varones nacidos vivos), el fenotipo clásico es talla alta, infertilidad, ginecomastia, testículos y pene pequeños. El síndrome 49,XXXXY es la variante cromosómica menos común del síndrome de Klinefelter con una presentación clínica más severa. En el presente artículo describimos el primer caso de un paciente colombiano con síndrome 49,XXXXY, quien presenta rasgos dismórficos llamativos, alteraciones musculo esqueléticas y retardo global del desarrollo y del lenguaje.
Aneuploidia
Cromosomas sexuales
Sindrome de Klinefelter
Fenotipo
Cariotipos
Hechos Microbiológicos (Medellín)
2145-8898
1202015
Volumen 12, Número 01, Enero-Junio 2021, 56-63
https://revistas.udea.edu.co/index.php/hm/article/view/344936
https://revistas.udea.edu.co/index.php/hm/article/view/344936
210509
20240202134440.0
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