El llamado "Estallido Respiratorio" es llevado a cabo por el complejo enzimático NADPH oxidasa con la producción de anión superóxido, que a su vez se convierte en peróxido de hidrógeno y otras especies reactivas del oxígeno (EROs). Cuando se presenta alguna alteración de los componentes del complejo NADPH oxidasa, se presenta una inmunodeficiencia primaria conocida como Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC), la cual se manifiesta por infecciones severas a repetición. Esta enfermedad presenta dos tipos de herencia, una ligada al sexo y otra autosómica recesiva. Para el diagnóstico de la EGC se trabajan en conjunto aspectos clínicos y de laboratorio que permiten esclarecer el origen de los defectos bioquímicos y genéticos de la enfermedad.
Objetivo: Realizar una búsqueda bibliográfica que muestra aspectos actuales de la EGC, haciendo énfasis en el diagnóstico clínico, bioquímico y molecular.
Metodología Se utilizaron las bases de datos de la Universidad de Antioquia sobre el área de la salud. Se manejaron filtros de búsqueda para seleccionar los artículos relacionados con el estudio teniendo en cuenta su importancia tanto histórica como académica.
Conclusión: El diagnóstico de la EGC se realiza teniendo en cuenta aspectos clínicos y de laboratorio siguiendo un orden secuencial, el primer paso es identificar y describir las manifestaciones clínicas que nos llevan a sospechar de una inmunodeficiencia primaria, para proseguir con la utilización de pruebas bioquímicas y culminando con pruebas moleculares.

Tesis (Magíster en Microbiología). Universidad de Antioquia. Escuela de Microbiología,

Universidad de Antioquia. Escuela de Microbiología. Maestría en Microbiología.