Variante cromosómica en síndrome Klinefelter, 49, XXXXY: reporte de un caso en un paciente colombiano

Por: Colaborador(es): Tipo de material: ArtículoArtículoIdioma: Español Conjunto: Variante cromosómica en síndrome Klinefelter, 49, XXXXY: reporte de un caso en un paciente colombianoTipo de contenido:
  • texto
Tema(s): Recursos en línea: En: Hechos Microbiológicos (Medellín) Volumen 12, Número 01, Enero-Junio 2021, 56-63Resumen: RESUMEN: El síndrome Klinefelter (47,XXY) es la aneuploidía cromosómica sexual más frecuente en los hombres (1:650 varones nacidos vivos), el fenotipo clásico es talla alta, infertilidad, ginecomastia, testículos y pene pequeños. El síndrome 49,XXXXY es la variante cromosómica menos común del síndrome de Klinefelter con una presentación clínica más severa. En el presente artículo describimos el primer caso de un paciente colombiano con síndrome 49,XXXXY, quien presenta rasgos dismórficos llamativos, alteraciones musculo esqueléticas y retardo global del desarrollo y del lenguaje.
Etiquetas de esta biblioteca: No hay etiquetas de esta biblioteca para este título. Ingresar para agregar etiquetas.
Valoración
    Valoración media: 0.0 (0 votos)
No hay ítems correspondientes a este registro

RESUMEN: El síndrome Klinefelter (47,XXY) es la aneuploidía cromosómica sexual más frecuente en los hombres (1:650 varones nacidos vivos), el fenotipo clásico es talla alta, infertilidad, ginecomastia, testículos y pene pequeños. El síndrome 49,XXXXY es la variante cromosómica menos común del síndrome de Klinefelter con una presentación clínica más severa. En el presente artículo describimos el primer caso de un paciente colombiano con síndrome 49,XXXXY, quien presenta rasgos dismórficos llamativos, alteraciones musculo esqueléticas y retardo global del desarrollo y del lenguaje.